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Una enfermedad rara es aquella que afecta solo a una pequeña parte de la población, a una de cada 1000 personas. Por eso este tipo de enfermedades son tratadas como problemas de salud minoritarios.

Para diagnosticar y tratar las enfermedades raras es necesaria la investigación médica, y a menudo la inversión en necesidades sociosanitarias es insuficiente, de manera que se destina a otros fines y no se puede seguir investigando sobre enfermedades raras.

 

Las enfermedades raras en España

Desgraciadamente, esto tiene consecuencias: en España una enfermedad rara tarda una media de 5 años en diagnosticarse, durante los cuales el paciente no recibe apoyo ni tratamiento, ha recibido tratamiento inadecuado o su enfermedad puede haberse agravado.

A continuación exponemos las diez enfermedades raras más frecuentes en España, procedentes de la web de la Feder:

1. Miastenia Gravis

Es una enfermedad neuromuscular autoinmune caracterizada por la debilidad muscular, que afecta a músculos de brazos, piernas, cara y algunos músculos torácicos, e impide la respiración constante y normal. Los dolores y la debilidad de los músculos aumentan con la actividad física, y es así como normalmente se detecta. Suele tratarse con inmunosupresores y, en casos graves, con la extirpación del timo.

2. Ataxia de Friedreich

Es una enfermedad hereditaria que causa un daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas muy variados como perturbaciones de la marcha, problemas del lenguaje, dificultades respiratorias o anomalías cardíacas. Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad, solo para sus síntomas.

3. Paraparesia espástica hereditaria

Conocido también como Síndrome de Strumpell-Lorrain, es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la rigidez progresiva y contracción en los miembros inferiores. Igual que en el caso anterior, no se ha desarrollado todavía un tratamiento para la enfermedad, solo para sus síntomas.

4. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las neuronas del cerebro y la médula espinal. Al principio, los afectados solo tienen dificultades para caminar, escribir o hablar, pero según la enfermedad va avanzando el paciente pierde la fuerza, hasta que fallan los músculos del pecho y no puede respirar. Tampoco existe tratamiento en la actualidad, solamente para sus síntomas.

5. Linfangioleiomiomatosis

Se desconocen las causas de esta enfermedad, que afecta a diversos órganos, sobre todo al pulmón. Suele darse en mujeres en edad reproductiva. Consiste en la proliferación de células musculares lisas anómalas en las paredes de las vías respiratorias, que llegan a formar quistes. Por ello, dificulta la respiración del paciente. Todavía no hay tratamiento claro, pero parece que la terapia hormonal y la supresión de las grasas en la dieta dan resultados positivos. Los síntomas se tratan con broncodilatadores.

6. Esclerosis sistémica

Es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al colágeno de los tejidos, por lo que la piel y los tejidos de los órganos se endurecen. Esto se manifiesta con cambios de coloración de la piel, la aparición de úlceras en las yemas de los dedos y, a nivel interno, dificultades para tragar y reflujo gástrico, entre otros. No se conoce tratamiento, solo que empeora con tóxicos como el tabaco, con el estrés y la exposición al frío.

7. Epidermólisis bullosa distrófica

Conocida como «piel de mariposa», se caracteriza por una extrema sensibilidad de la piel, que causa lesiones bullosas con constantes heridas y terminando por causar muñones y úlceras en diversas partes del cuerpo. No existe tratamiento, solo se pueden someter las úlceras a tratamientos inmunitarios o intervenir quirúrgicamente en el caso de deformidades.

8. Quiste de Tarlov

Consiste en dilataciones de los nervios, que se llenan de líquido cefalorraquídeo, presionando los nervios y las estructuras circundantes, normalmente en la columna. Muchas veces no se diagnostican porque no producen síntomas. Todavía no hay consenso sobre su tratamiento, normalmente se tratan los síntomas para aliviar el malestar y la presión.

9. Síndrome de Arnold-Chiari

Es una afección donde el cerebelo crece anormalmente y ocupa parte del espacio de la médula espinal. Suele manifiestarse en la adolescencia. El cerebelo causa presión, provocando síntomas como mareos, problemas de coordinación y pérdida de equilibrio. Solo se puede tratar aliviando los síntomas o mediante cirugía.

10. Síndrome del Aceite Tóxico

Conocido también como «enfermedad de la Colza», es con diferencia la enfermedad rara más frecuente de España, ya que hay más de 15.000 afectados. Esto se debe a una intoxicación masiva que ocurrió a principios de 1981. Se manifiesta por hipertensión pulmonar, calambres y dolores musculares intensos y, si es crónica, puede causar fallos hepáticos y rigidez de la piel.

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